Детская кардиология (наследственные синдромы).
Белозеров Ю.М.
ISBN 978-5-94587-255-4
Элиста : ЗАОр «НПП «Джангар»,
2008. — 400 с.
Монография «Детская кардиология (наследственные синдромы)» является продолжением книги «Детская кардиология», вышедшей в 2004 г., и написана по просьбе многих читателей. В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца.
Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.   
Содержание
От автора
С-синдром
CARASIL-синдром
CATCH 22 синдромы
CCGE-синдром
ССМ-синдром
CHARGE-синдром
CHlLD-синдром
CLH-синдром
Cutis laxa
DOOR-синдром
GOMBO-синдром
НЕС-синдром
KBG-синдром
LEOPARD-синдром
MASS-синдром
OFCD-синдром
РНАСЕ-ассоциация
PHAVER-синдром
ROCA-синдром
TARP-синдром
VATER-ассоциация
VATER-дефект с легочной гипертензией
Аазе синдром
Аазе-Смита синдром I
Аарскога-Скотта синдром
Адамса-Оливера синдром
Акантоз черный
Акромегалия
Аладжилла синдром
Алкаптонурия
Аллгровера синдром
Альстрема синдром
Аминоадаповая ацидурия
Андерсена синдром (совместно с Л.М.Макаровым)
Аневризма брюшной аорты
Аневризма типа ягоды, цирроз, эмфизема легких и кальцификация сосудов мозга
Антлея-Бикслера синдром
Аперта синдром
Аплазия кожи врожденная
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (совместно с Л.М.Макаровым)
Артериальная кальцификация, генерализованная новорожденных
Атрезиятрикуспидального клапана
Атрезия трикуспидального клапана и конотрункальные аномалии
Атрезия трикуспидального клапана и гипоплазия кольца
Атрофодермия червеобразная
Ауроцефалосиндактилия
Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью дефицит
Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи дефицит
Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот длинной углеродной цепью дефицит
Ацил-КоА дегидрогеназы дефицит множественный
Баллера-Герольда синдром
Бана-Маккеона синдром
Барта синдром (совместно с И.ВЛеонтьевой)
Беквита-Видемана синдром
Берардинелли синдром
Бовена синдром
Боррона синдром
Бругада синдром (совместно с Л.М.Макаровым)
Ваарденбурга синдром
Варейди-Паппа синдром
Ватсона синдром
Вейля-Марчезани синдром
Велокардиофациальный синдром
Вернера синдром
Вильямса-Бейрена синдром
Вольфа-Хиршхорна синдром
Врожденная контрактурная арахнодактилия
Врожденный порок сердца, гамартома языка и полисиндактилия
Ганглиозидоз GМ1
Гарднера-Силенго-Ваштеля синдром
Генитопателлярный синдром
Германского-Пудлака синдром
Гиперхолестеринемий наследственных синдромы (Л.В.Брегель)
Гипоплазии левого желудочка синдром
Гиппеля-Линдау синдром
Гликогеновая болезнь II
Гликогеновая болезнь IIb
Гликогеновая болезнь III
Гликогеновая болезнь IV
Гликогеновая болезнь V
Гликогеновая болезнь VI
Глициновая энцефалопатия
Голдстайна синдром
Голлопа-Вольфганга синдром
Гольденхара синдром
Гольца-Горлина синдром
Горлина-Кохена синдром
Горлина-Чедри-Мосса синдром
Гоше болезнь
Гудмана синдром
Дайемонда-Блекфена синдром
Далберга синдром
Двустворчатый аортальный клапан
Декстрокардия и Situs inversus viscerum
Декстрокардия с другими сердечными аномалиями
Декстрокардия с необычными чертами лица и микрофтальмией
Денди-Уокера синдром
Денди-Уокера подобная мальформация с открытым атриовентрикулярным каналом
Дентла синдром
Дефект сердца-брахидактилии синдром
Дефект межпредсердной перегородки вторичный
Дефект межпредсердной перегородки, брахидактилия, тип Е
Дефект межпредсердной перегородки с нарушением атриовентрикулярной проводимости
Дефект межпредсердной перегородки с различными кардиальными и внесердечными аномалиями
Джонсона нейроэктодермальный синдром
Джохансона-Близзарда синдром
Ди Георге синдром
Дилатационной кардиомиопатии с атаксией синдром
Желудочковая тахикардия семейная
Желудочковая экстрасистолия с синкопальными эпизодами, перодактилией и Робина последовательностью
Жуберта синдром
Зиммерманна-Лабанда синдром
Зуниха нейроэктодермальный синдром
Ивемарка синдром
Извилистых артерий синдром
Иронса синдром
Истмана-Бикслера синдром
Кабуки синдром
Каллманна синдром
Кальцифицирующая болезнь аорты с иммунными аномалиями
Канту синдром
Капиллярный гемангиоматоз легких семейный
Капура-Торелло синдром
Кардиомиопатии-гипогонадизма-коллагеномы синдром
Кардиомиопатия гистиоцитоидная новорожденных
Кардиомиопатия дилатационная (совместно с И.ВЛеонтьевой)
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1А
Кардиомиопатиядилатационная, тип 1В
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1D
Кардиомиопатия дилатационная, тип IE
Кардиомиопатия дмлатационная, тип IF
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Н
Кардиомиопатия дилатационная, тип П
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1J
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1К
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1L
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1М
Кардиомиопатия дилатационная, тип IN
Кардиомиопатия дилатационная, тип IO
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 1
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 2
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 3
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 4
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 6
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 7
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 8
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 9
Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 10
Кардиомиопатия в сочетании с миопатией и внезапной смертью
Кардиоэнцефаломиопатия фатальная новорожденных, связанная с дефицитом цитохром-С-оксидазы
Карней комплекс
Карнитина дефицит первичный
Карнитинацилтрансферазы дефицит
Карнитинпальмитоилтрансферазы II дефицит
Карпентера синдром
Картагенера синдром
Катаракта и кардиомиопатия
Катела-Манзке синдром
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (совместно с Л.М.Макаровым)
Кейлера синдром
Келлера синдром
Кернса-Сейра синдром (совместно с И.В.Леонтьевой)
Клапанная дисплазия сердца
Клиппеля-Треноне-Вебера синдром
Клиппеля-Фейля синдром
Коарктация аорты
Коарктация аорты аутосомно-доминантная
Коарктация аорты и врожденная аплазия кожи
Коарктация аорты с двусторонним птозом
Коарктация аорты семейная предуктальная
Койтеля синдром
Коккейна синдром
Коллинса синдром I
Коллинса синдром II
Конотрункальных и лицевых аномалий синдром
Конради-Ханерманна болезнь
Корнели де Ланге синдром
Короткого интервала QT синдром (совместно с Л.М.Макаровым)
Костелло синдром
Кофин-Лоури синдром
Кошачьих глаз синдром
Коэна синдром
Кросса синдром
Ламботти синдром
Лангера-Гидеона синдром
Ларсена синдром
Левина синдром I
Легочной артерии стеноз
Легочной артерии стеноз и глухота
Легочный стеноз, дефект межпредсердной перегородки и необычные изменения на ЭКГ
Легочный стеноз и врожденный нефроз
Легочной артерии стеноз, синдром отвислого живота, умственная отсталость и глухота
Ленегра-Лева болезнь
Ленца синдром
Лобно-глазной синдром
Лоуез-Дитца синдром
Лоури-Маклена синдром
Макдунота синдром
Маккьюсика-Кофмана синдром
Макферсона-Клеменса синдром
Мартсолфа синдром
Марфана синдром
Мекеля синдром
Мельника-Нидлеса синдром
Миксома внутрисердечная
Миллера-Дайкера лиссэнцефалии синдром
Миокардиальная кальцификация изолированная
Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами
Мире синдром
Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды
Митохондриального комплекса I дефицит
Митохондриального комплекса II дефицит
Митохондриального комплекса III дефицит
Митохондриального комплекса IVдефицит
Митохондриального комплекса V дефицит
Мишама синдром
Мовата-Вильсона синдром
Муколипидоз I
Муколипидоз II
Муколипидоз III
Мукополисахаридоз IH
Мукополисахаридоз IS
Мукополисахаридоз IH/S
Мукополисахаридоз II
Мукополисахаридоз III
Мукополисахаридоз IV
Мукополисахаридоз VI
Мукополисахаридоз VII
Мулибрей-нанизм
Нагера акрофациальный дизостоз
Наджара синдром
Наксоса болезнь
Ней-Лаксова синдром
Нейрофиброматоз I типа
Несовершенный остеогенез
Некомпактный миокард левого желудочка
Нила и Шулла синдром
Ниманна-Пика болезнь
Ноблоха синдром
Нунан синдром
Одо блефарофимоза синдром
Окихиро синдром
Опица синдром
Ослера-Рендю-Вебера 2 синдром
Отвислого живота синдром
Открытый артериальный проток
Открытый артериальный проток и двустворчатый аортальный клапан с аномалией рук
Открытый артериальный проток, дентальные и глазные аномалии, нормальное умственное развитие
Открытый артериальный проток с псевдообструкцией кишечника и пренатальный зуб
Открытый артериальный проток персистирующий, корнеальная гипочувствительность с аномалией сетчатки,сенсоневральной глухотой необычным лицом и умственной отсталостью
Паллистера-Киллиана синдром
Пелгера-Хьюта аномалия
Пена-Шокейра синдром
Первичная легочная гипертензия аутосомно-доминантная (совместно с Л.И.Агапитовым)
Первичная легочная гипертензия аутосомно-рецессивная
Персина синдром
Песме синдром
Петерса-плюс синдром
Пируватдегидрогеназный комплекс
Пируваткарбоксилазы дефицит
Поланда синдром
Прадера-Вилли синдром
Предсердная кардиомиопатия с блокадой сердца
Прогрессирующие мышечные дистрофии (совместно с О. С. Грозновой)
Пролапс митрального клапана семейный
Пфейфера кардиокраниальный синдром
Пьера Робина синдром
Пьера Робина последовательность с воронкообразной деформацией грудной клетки и аномалиями ребер и лопатки
Пьера Робина последовательность, аномалии лица и пальцев
Пятого пальца синдром
Рабенхоста синдром
Расщепление неба, дефект сердца, аномалии гениталий и эктродактилия
Расщепление неба, олигополисиндактилия, порок сердца, мальформационный синдром
Риша синдром
Робертса синдром
Робинова синдром
Рото-лице-пальцевой синдром
Роули-Розенберга синдром
Рубинштейна-Тейби синдром
Сакати-Нихана синдром
Сандхоффа болезнь
Сейгела-Бартлета синдром
Сейтрея-Шотзена синдром
Секеля синдром
Семейный цирроз
Сердечно-лице-кожный синдром
Сердечно-слуховой синдром Санчес-Какоса
Сердца-руки синдром, испанский тип
Сильвермана синдром
Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром
Синглетона-Мертена синдром
Слабости синусового узла синдром
Слабость синусового узла и миопия
Смита-Лемли-Опица синдром
Смита-Магениса синдром
Сонода синдром
Сотоса синдром
Стива-Видемана синдром
Стиклера синдром
Стома синдром
Стронга синдром
Тел Хашомера камптодактилии синдром
Темтами синдром
Тетрада Фалло
Тетрада Фалло аутосомно-рецессивная
Тетрада Фалло с тяжелой задержкой умственного и физического развития
Тетрада Фалло и гипертелоризм
Тетрада Фалло и глаукома
Тея-Сакса болезнь
Тимоти синдром
Ториелло-Карей синдром
Ториелло синдром
Тоунеса-Брокса синдром
Тромбоцитопения — отсутствия лучевой кости синдром
Туберозный склероз
Удлиненного интервала QT синдром (совместно с Л.М.Макаровым, С.Н.Чупровой)
Ульриха-Фейхтигера синдром
Ульриха-Шугара синдром
Ушера синдром
Фабри болезнь
Феохромоцитома
Форнея-Робинсона-Паскау синдром
Фразера синдром
Фрайнса синдром
Франка-Тер Хаара синдром
Фронтоназальная дисплазия
X моносомии синдром
Хажду-Чейни синдром
Халлермана-Штрайфа синдром
Хатчинсона-Гилфорда прогерия
Хея-Уэллса синдром
Хешта-Скотта синдром
Холта-Орама синдром
Хромосомы гес(8) синдром
Хромосомы 8 трисомии синдром
Хромосомы 13 трисомии синдром
Хромосомы 18 трисомии синдром
Хромосомы 18рделеции синдром
Хромосомы 21 трисомии синдром
Хромосомы моносомии 1р36 синдром
Чара синдром
Шинзеля акрокаллозальный синдром
Шинзеля синдром
Шпринзена-Голдберга синдром
Эластическая псевдоксантома
Элерса-Данлоса синдром тип 1
Элерса-Данлоса синдром тип II
Элерса-Данлоса синдром тип III
Элерса-Данлоса синдром тип IV
Элерса-Данлоса синдром тип V
Элерса-Данлоса синдром тип VI
Элерса-Даилоса синдром тип VII
Элерса-Данлоса синдром тип VIII
Элерса-Данлоса синдром тип IX
Элерса-Данлоса синдром тип X
Элерса-Данлоса синдром тип XI
Элерса-Данлоса синдром клапанно-сердечная форма
Эллиса-ван Кревельда синдром
Эмануэля синдром
Предметный указатель
Введение.
Установление генетической причины кардиологического заболевания требует от врача не только отличного знания кардиологии и педиатрии, но и многих смежных дисциплин, главной из которых является клиническая генетика.
Наследственные болезни и генетически детерминированные синдромы встречаются в практической деятельности врача любой специальности. Поражение сердца среди многообразных наследственных заболеваний является подчас основным признаком, определяющим тяжесть и прогноз этой редкой патологии.
Кардиолог должен ориентироваться в особенностях сердечно-сосудистой патологии при наследственно обусловленных синдромах. Сейчас явно недостаточно распознать стеноз легочной артерии. Важно своевременно определить, что он является составной частью сложного генетического заболевания, например синдрома Нунана, Вильямса, LEOPARD. От этого зависит правильная кардиохирургическая коррекция порока (например, при наследственных формах клапанного стеноза легочной артерии показана только открытая вальвулопластика).
Своевременное распознавание среди сходного фенотипа кардиологического заболевания наследственной природы болезни позволяет своевременно и правильно найти подход к лечению и профилактике. Так, заместительная терапия при карнитиновой кардиомиопатии, которая часто ошибочно трактуется как эндокардиальный фиброэластоз, позволяет существенно улучшить прогноз больных, а в ряде случаев добиться полного выздоровления. Заместительная терапия альфа-агалзидазой при гипертрофической кардиомиопатии, связанной с болезнью Фабри, предупреждает прогрессирование гипертрофии миокарда.
Несомненно, написание данной книги было бы невозможным без тесного содружества отдела патологии сердечно-сосудистой системы с отделом клинической генетики (руководитель отдела доктор медицинских наук, профессор П.В.Новиков).
В книге для удобства пользователя наследственные синдромы и болезни, сочетающиеся с патологией сердечно-сосудистой системы, изложены в алфавитном порядке. ОMIM синдромов представлены соответственно данным Online Mendelian Inheritance in Man 1999 Center for Medical Genetics, The Johns Hopkins University, and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine.
|
Детская кардиология (наследственные синдромы). Белозеров Ю.
